Địa chỉ: 103 Phan Đình Phùng, P. Cẩm Thượng, TP. Hải Dương

Xét nghiệm NIPT là gì? Phát hiện ra những bệnh gì ở thai nhi?

Xét nghiệm NIPT trước sinh không xâm lấn đóng vai trò là một phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sẽ sinh ra với những bất thường di truyền nhất định.

Tư vấn chuyên môn bài viết bởi

BS. ĐINH XUÂN HẢI

Sau đây, BSCK1 Đinh Xuân Hải, founder hệ thống y tế Bác sĩ Hải uy tín lâu năm ở Hải Dương từ 2015 xin giới thiệu chi tiết tới các mẹ bầu về xét nghiệm NIPT nhé!

Bạn muốn làm xét nghiệm NIPT ở phòng khám uy tín lâu năm hàng đầu Hải Dương?

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (NIPT – Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ.

Không giống như hầu hết các DNA được tìm thấy bên trong nhân của một tế bào, các đoạn DNA được dùng để xét nghiệm NIPT thường trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, do đó được gọi là DNA không có tế bào hay DNA tự do ngoại bào (cfDNA – Circulating free DNA).

Trong thời gian mang thai, trong máu của thai phụ sẽ chứa hỗn hợp cfDNA. Hỗn hợp này được sinh ra từ từ tế bào của thai nhi và truyền vào máu của mẹ trong suốt thai kỳ thông qua nhau thai. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Việc phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm giới tính và các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.

Xét nghiệm NIPT phát hiện hội chứng gì?

NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi việc thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu chẩn đoán thai nhi mắc các hội chứng sau:

Độ chính xác của xét nghiệm thay đổi tùy theo rối loạn.

NIPT có thể bao gồm sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể bổ sung gây ra bởi các phần bị thiếu hoặc sao chép của nhiễm sắc thể. Phương pháp xét nghiệm này đang bắt đầu được sử dụng để kiểm tra các rối loạn di truyền gây ra bởi những thay đổi (biến thể) trong các gen đơn lẻ. Khi công nghệ cải thiện và chi phí xét nghiệm di truyền giảm, các nhà nghiên cứu hy vọng rằng NIPT sẽ trở nên khả dụng cho nhiều điều kiện di truyền hơn.

NIPT được coi là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Xét nghiệm NIPT được thực hiện khi mang thai ở tuần thứ 10.

Xét nghiệm NIPT có nguy hiểm với thai nhi không?

So với 2 phương pháp sàng lọc sơ sinh truyền thống (Double Test, Triple Test) thì xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao hơn hẳn (lên tới 99,98%). Tuy nhiên, NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nên sẽ không đưa ra câu trả lời khẳng định chắc chắn về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Xét nghiệm NIPT chỉ có thể ước tính rủi ro trong một số điều kiện nhất định là tăng hay giảm NST.

Trong một số trường hợp, kết quả NIPT cho thấy tăng nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự không bị ảnh hưởng (dương tính giả) hoặc kết quả cho thấy giảm nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự bị ảnh hưởng (âm tính giả). Vì NIPT phân tích cả cfDNA của thai nhi và mẹ, nên xét nghiệm có thể phát hiện ra tình trạng di truyền ở người mẹ.

Điều kiện để có thể xác định các bất thường nhiếm sắc thể của thai nhi là phải có đủ lượng hỗn hợp cfDNA của thai nhi trong máu của người mẹ. Chính vì thế, xét nhiệm NIPT sẽ thường được tiến hành vào tuần thứ 4 của thai kỳ ( để đảm bảo tỷ lệ cfDNA thai nhi trên 4%). Tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể dẫn đến việc không thể thực hiện xét nghiệm hoặc đưa ra kết quả âm tính giả. Lý do tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể do xét nghiệm NIPT quá sớm trong thai kỳ, lỗi lấy mẫu, tình trạng béo phì của mẹ và bất thường thai nhi.

Tính chính xác của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT dùng nhiều phương pháp để phân tích cfDNA của thai nhi. Để xác định bản sao nhiễm sắc thể, phương pháp phổ biến nhất là đếm tất cả các đoạn cfDNA (cả thai nhi và mẹ).

Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi, thì thai nhi sẽ giảm nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm âm tính).

Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể nhiều hơn mong đợi, thì thai nhi có khả năng tăng tình trạng trisomy (kết quả xét nghiệm dương tính).

Khi một kết quả sàng lọc dương tính sẽ phải làm thêm các xét nghiệm khác để xác nhận kết quả.

Đối tượng làm xét nghiệm tiền sản NIPT

Mặc dù không phải là xét nghiệm bắt buộc, nhưng khuyến khích các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt là những mẹ bầu mang những yếu tố rủi ro sau đây:

Quyết định sàng lọc NIPT là một quyết định cá nhân, vì vậy thai phụ nên dành thời gian để xác định điều gì là tốt nhất cho mình đồng thời nghe theo tư vấn của bác sĩ sản khoa.

PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA BÁC SĨ HẢI:

ĐỊA CHỈ LÀM XÉT NGHIỆM NIPT HÀNG ĐẦU HẢI DƯƠNG

Phòng khám Sản Phụ Khoa BÁC SĨ HẢI – địa chỉ tại 103 Phan Đình Phùng, P. Cẩm Thượng, Tp Hải Dương, Tỉnh Hải Dương là một trong nhưng cơ sở y tế hàng đầu ở Hải Dương thực hiện xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật thai nhi. Ngoài ra, chúng tôi là một trong những cơ sở y tế chăm sóc thai sản, theo dõi thai kỳ & vô sinh hiếm muộn hiệu quả, được nhiều mẹ bầu & gia đình tin tưởng chọn lựa với những ưu điểm nổi bật như:

Video Giới thiệu PK Sản Phụ Khoa BÁC SĨ HẢI

Nội dung liên quan:

Tất cả bình luận

Sắp xếp theo

Ai đó đang nhập bình luận...

Bài viết liên quan:

Phòng Khám Sản Phụ Khoa Bác sĩ Hải - TP. Hải Dương